がん医療のゲノム解析による新たな展開

ゲノム解析とは？

• がん患者の治療効果や臨床結果は非常に変化しやすく、予測が困難な場合が多くなっています。
• 一方、がんは遺伝子疾患であり、細胞の機能・成長・分裂を制御するDNA/ゲノムの変化によって引き起こされます。
• 腫瘍のゲノム解析を行うことで、がんに特有の遺伝子の異常（変異）を検知することができます。この知識があれば、医師は患者に適切な薬剤、治療法、臨床試験をより的確に判断することができます。このようにしてゲノム解析はがんの個別化医療を可能にします。個別化医療の進歩については、本連載の第3部「がんの標的治療 – 個別化医療への道」をご覧ください。[1]
• ゲノム解析はまた、リキッドバイオプシーを可能にしました。リキッドバイオプシーとは、簡単な血液検査でがんを発見・特定する画期的な方法で、一部の末期がんに利用されていますが、複数のがん検査を含む幅広いがん検診への利用が期待されています。リキッドバイオプシーの詳細については、本連載の第2部「がん診断 – 早期発見と罹患率・死亡率への影響」をご覧ください。[2]
• リキッドバイオプシーと個別化医療により、患者は治療開始時だけでなく治療計画のすべての段階で、効果的で個別化されたがん治療を受けることができるようになりました。

現在の使用状況と展望

• 2017年には、米国の腫瘍医の75%以上が治療方針の決定にゲノム解析を使用したと報告しています 。[3]
• しかし現在、ゲノム解析は進行がんの一部のサブセットに対して利用されているケースを除き、広く臨床利用されていません。これは、高額な費用や検査結果が出るまでに長い時間を要することなどが影響しています。
• 費用は400～1,000米ドルです。しかし、バイオテクノロジー企業がこれまで以上に速く安価な解析技術を開発していることから、今後数年間でコストはさらに低下し、定期検診の価格に近づいていくと予想されます。[4]

急速な進歩

• 英国のNHSは、2019年10月1日より、世界で初めてゲノム医療を定期的に提供する国民健康保険サービスを開始しました。[5]
• 日本では、がん学会が次世代解析を用いた遺伝子パネル検査に関するコンセンサス・クリニカル・プラクティス・ガイダンスを発行しました。[6]
• 米国では、調査対象となった1万人のがん患者のうち37％が、少なくとも1つの治療可能な変異を有していたことが報告されています。[7] これは、特定のがんを標的とした抗がん剤で治療できる可能性があることを意味しており、そのほとんどが新しい免疫療法に由来しています。米国では現在、特定のがんに対するゲノム解析が全がん症例の約5％に対して行われており、この割合は今後増加すると予想されています。
• 例えば、FDAは最近、FoundationOneR CDx [8]と呼ばれる遺伝子検査パネルを承認しましたが、その価格は約5,800米ドルです。リキッドバイオプシーやマルチキャンサーテストの詳細については、本連載の第2部「がん診断 – 早期発見と罹患率・死亡率への影響」[2] をご参照ください。

生命保険会社への影響

• がん死亡率の改善：これらの進歩により、今後20年間で死亡率が大幅に改善すると予測されています。
• 生命保険・医療保険におけるゲノムをベースとしたがんの定義：これまでのがん医療は、がんが臓器や組織に特異的な病気であるというパラダイムに基づいて行われており、それが重大疾病などの医療保険の引受や給付の定義の基礎となっています。今後は、異なる臓器のがんに存在する共通の変異を対象とした、よりゲノムに近いがん治療へと変化していくことが予想されます。最終的には、がんは主に遺伝子のバイオマーカーによって定義され、局所性や組織性によって定義されることは少なくなるかもしれません。
• アンダーライティングを複雑化させる新たな細分化：がんは多くの予後グループに細分化される可能性があり、アンダーライティング・ガイドラインは複雑になります。
• 標的治療によるがん治療薬/治療法にかかるコストの増加： 標的治療によるがん治療薬や治療法にかかる費用は、医療費のインフレを大幅に上回る急激な上昇が予想されます。[9]
• 不確実なタイムライン：これらの変化のタイミングと大きさは、主にがんの標的治療薬への臨床的アクセス（入手可能性とコスト）に依存します。

10年後の予測

• 今後10年以内にほぼすべてのがん患者が腫瘍組織のゲノム配列を調べることになり、より個別化された効果的ながん治療への道が開かれることはほぼ確実です。
• いくつかのがんは治療可能になるでしょう。また、慢性疾患が緩和されるがんもある一方で、これらの進歩があったとしても治療が難しいがんもあるでしょう。

本記事は、がんの進歩に関する記事をご紹介する4回にわたるシリーズの最終回です。がんのグローバルトレンド、がんの診断、がんの標的治療をテーマにした過去の記事は、PartnerReのウェブサイトでご覧いただけます。

PartnerReのお問合せ先

私どものアプローチは、専門知識の共有ならびにクライアントの成功を創造するというパートナーシップをベースとしています。今後、具体的なソリューションへと繋いでいけるよう、ご意見を頂戴できますと幸いです。

Sohila Kwan, Head of Business Development, Life & Health, APAC

筆者

Achim Regenauer, Chief Medical Officer, Life & Health
Bryce Shepherd, Head of Capabilities Development, Life & Health, APAC

この記事は、一般的な情報提供、教育、議論のみを目的としています。また、PartnerReまたはその関連会社の企業姿勢、意見、見解の全部または一部を必ずしも反映するものではありません。